История мамы ребенка с мышечной атрофией

Спинальная мышечная атрофия — одно из самых часто встречающихся заболеваний среди редких болезней
пинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, вызванное дефектом в гене SMN1. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга, приводит к атрофии всех мышц. Ребенок с таким диагнозом постепенно утрачивает моторные функции, перестает двигаться и даже дышать. СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. При этом интеллект у детей со спинальной мышечной атрофией полностью сохраняется.
«Каждый ребенок имеет право жить». История Евгении
 
«Нет смысла лечить вашего ребенка — он все равно к трем годам умрет». Эти страшные слова Евгения услышала от одного из братских врачей, когда ее полуторагодовалой дочке поставили страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия. Она с дрожью в голосе вспоминает то время.
Евгения с мужем ждали появления на свет дочки с нетерпением. Беременность была легкой, девочка весом три килограмма родилась в срок. Поначалу она не отставала по развитию от других детей: в семь месяцев начала сидеть, а потом и поползла. Но к девяти месяцам Евгения заметила, что дочка даже и не пытается вставать на ножки. Тогда женщина обратились к врачу, а потом еще и еще к одному. Точный диагноз поставить никто не мог, предположили, что у девочки детский церебральный паралич. Она прошла курс массажа, а потом ей начали ставить уколы, но ничто не помогло.
Девочка слабела на глазах: она перестала ползать, ей даже садиться было тяжело — родители сходили с ума от неизвестности. Тогда Евгения стала настаивать на том, чтобы дочку обследовали в Иркутске. Поначалу врачи отказывались, а потом все-таки дали направление.
— Мы приехали в Иркутск в августе 2020 года. Но из-за пандемии нас не приняли в стационар, и мы вернулись в Братск. Пришлось заново записываться, сдавать все анализы и только через два месяца нас положили в больницу в Иркутске на обследование, — вспоминает Евгения.
В больнице девочка, которой на тот момент был уже 1 год 8 месяцев, провела почти месяц. Малышку тщательно обследовали, взяли анализ крови на генетические отклонения. Уже дома, в Братске, Евгения получила результаты всех анализов. Подтвердились опасения врачей — у девочки обнаружилась спинальная мышечная атрофия.
— Мне позвонили из Иркутска и сказали, что нужно оформить инвалидность ребенку, а также получить заключение врачебной комиссии, чтобы получить жизненно необходимое для нее лекарство «Спинраза».
Но в Братске врачи отказались подписывать документы. Один из медиков и вовсе резко отреагировал, заявив, что не видит в этом смысла, так как ребенок долго не проживет. Евгения возмущена отношением врачей к детям с таким диагнозом. Она уверена: каждый ребенок имеет право жить — и не врачам решать, кто получит лечение, а кто нет. «Как они могу такое говорить, это ведь мой ребенок, и я буду биться за нее всегда», — говорит она.
Тогда Евгения начала искать в интернете информацию о болезни и родителях, чьи дети тоже столкнулись с таким диагнозом. Так она узнала о фонде «Помощь семьям СМА». Женщина написала Александру Курмышкину, директору организации. Александр связался с Евгенией и вскоре приехал в Братск из Санкт-Петербурга, чтобы помочь ей получить заключение врачей.
— Он ходил со мной по врачам. И вместе нам удалось добиться, чтобы все необходимые документы подписали, — вспоминает она.
Заключение врачебной комиссии Евгения незамедлительно отправила в областной минздрав, однако ответа, не получила. В ожидании лекарства прошло еще два месяца. Тогда Евгения обратилась в Кировский районный суд, который встал на ее сторону и обязал региональный минздрав обеспечить ребенка со СМА «Спинразой». Однако и после этого от ведомства не последовало никакой реакции. Женщина написала жалобу в прокуратуру, обратилась в следственный комитет. Но получала одни отписки: «Решение есть, ждите его исполнения».
— Я не знала, сколько еще ждать, лечение ребенка необходимо было начать срочно. Я обратилась к депутату в Братске, которая придала нашу историю огласке, подключилась общественность, и нам общими усилиями удалось получить препарат, — рассказывает она.
«Спинраза» вводится в позвоночник под наркозом. В первый год ставят шесть уколов, затем — по три укола каждый год пожизненно. 26 января девочке ввели первую дозу препарата, 9 февраля — вторую, а 23-го ее ждет третья, остальные поставят до конца года. Как рассказала Евгения, дочка переносит лечение хорошо. По словам лечащего врача, улучшение двигательных навыков станет заметно после 3-4 укола, когда в организм поступит загрузочная доза препарата.
По возвращении домой девочку ждет курс реабилитации для укрепления мышц шеи, спины и ног. Ей предстоит заново научиться держать голову, самостоятельно сидеть и, конечно, сделать свой первый шаг. Евгения не перестает благодарить всех неравнодушных людей за поддержку, благодаря которой у ее любимой доченьки появился шанс на полноценную жизнь.