Болезнь Гоше — как лечат редкие заболевания в Украине

Недостаточное финансирование и отсутствие реестра орфанных пациентов создает барьеры для полноценной жизни таких людей
1 октября во мире отмечают Международный день Гоше. Это генетически обусловленное редкое заболевание, которое трудно диагностировать. Причина возникновения болезни Гоше в том, что организм человека не вырабатывает фермент, отвечающий за метаболизм. Данная болезнь встречается с частотой — один случай на 40 000 населения. В общем редкие заболевания встречаются крайне редко — реже одного случай на 2000 населения страны. Орфанные заболевания крайне трудно диагностировать, поэтому часто пациенты на начальной стадии заболевания даже не знают о своем заболевании, или годами посещают разных врачей в поисках корректного диагноза в соответствии с выявленными симптомами. Кроме этого, в Украине отсутствует Национальный реестр орфанных пациентов и недостаточное государственное финансирование терапии орфанных заболеваний, что создает главные барьеры на пути орфанных пациентов к реализации своего права на полноценную жизнь и здоровье.
«Общее восприятие редких болезней часто такое, что они поражают чрезвычайно малое количество людей. Это чрезмерное упрощение абсолютно обманчиво, ведь если рассматривать орфанные болезни как глобальную проблему, окажется, что не так они редки. Редкие заболевания могут проявляться в любом возрасте и быть как острыми, так и хроническими. Их этиология не только генетическая, а может стать результатом иммуногенной реакции, реакции на токсин, побочной реакции на лекарства или следствием инфекции», — рассказывает председатель ОО «Всеукраинское объединение инвалидов — больных болезнью Гоше» Елена Мартыненко.

 
Сейчас Министерство здравоохранения обеспечивает лекарствами около половины орфанных пациентов, в западных странах государственное финансирование составляет около 100%. Часто пациенты с момента установления диагноза до начала лечения на государственной программе могут ждать год, а то и больше, что негативно влияет на ее ход. А значит в дальнейшем пациент потребует еще большего привлечения системы здравоохранения с высокими затратами на их лечение. Более 30 лет в мире и с 2002 года в Украине действует гуманитарная программа Санофи Джензайм, которая предоставляет государству поддержку в обеспечении пациентов жизненно необходимыми лекарствами от момента установления диагноза до начала лечения по государственной программе. В частности данная программа занимается четырьмя нозологиями среди редких заболеваний: болезнь Помпе, болезнь Гоше, болезнь Фабри, и мукополисахаридоз I типа. Одним из самых распространенных орфанных заболеваний в Украине и мире именно болезнь Гоше — редкая наследственная патология, вызванная дефицитом лизосомальных ферментов b-глюкоцереброзидазы. За годы существования гуманитарной программы в Украине пациенты с редкими заболеваниями получили помощь более чем на 2 миллиарда гривен.
«Крайне тяжелое расстройство, такой как болезнь Гоше — вовсе не приговор, ведь при непрерывной ферментозамещающей терапии пациенты живут полноценной жизнью: учатся, работают и строят свое будущее. По последним данным в Украине подтвержден 71 пациент с диагнозом «болезнь Гоше». 14 пациентов получают лечение за счет международной гуманитарной программы Санофи Джензайм, которая действует в Украине», — говорит Елена Мартыненко.
Диагностика редких заболеваний является сложной задачей как для пациента, так и для государства. Ведь из-за большого разнообразия клинических проявлений и тяжести симптомов, диагностики орфанных заболевания может занять от 3 до 10 лет. Кстати, Украина — одно из немногих государств на постсоветском пространстве, где на базе НДСБ «ОХМАТДЕТ», действует Центр орфанных заболеваний, а также медико-генетическая лаборатория, которые могут устанавливать диагноз редкого заболевания. Кроме этого, гуманитарная программа предоставляет бесплатную диагностику орфанных метаболических заболеваний методом сухого пятна крови, которая проводится в медико-генетической лаборатории г. Вены (Австрия). Такой метод диагностики очень удобен, поскольку пациенту при минимальном подозрении на орфанные заболевания можно сделать забор крови в любом медицинском учреждении Украины и отправить образец за границу.
В случае положительного результата анализа пациенту необходимо приехать в Киев для подтверждения диагноза и назначения врачом соответствующего лечения.
На сегодня в Украине отсутствует государственный реестр орфанных заболеваний. Однако за последние годы заметны положительные изменения в подходе к лечению орфанных пациентов. В 2015 году вступил в силу закон, по которому государство обязуется обеспечивать всех пациентов с орфанными заболеваниями лекарственными средствами и необходимым диетическим питанием. В то же время в этом году Кабинет Министров утвердил Концепцию развития системы оказания медицинской помощи гражданам, страдающим орфанными заболеваниями на 2021-2026 годы. Впрочем, приоритетом в направлении редких заболеваний остается ранняя диагностика и своевременное начало лечения. Итак, заметны положительные сдвиги в вопросе подхода к предоставлению доступа орфанным пациентам к современному лечению — происходит адекватный диалог с Министерством здравоохранения и профильным комитетом Верховной Рады Украины.
«В то же время последние годы мы наблюдаем странную ситуацию, когда Минздрав пытается сэкономить средства именно на пациентах с болезнью Гоше. В частности, переключить пациентов с болезнью Гоше на лечение исключительно одним, самым дешевым препаратом без учета медицинского состояния пациентов и показаний, что противоречит европейской практике. Пациенты с редкими заболеваниями в Украине должны получать современную инновационную терапию, которая рекомендована для каждого отдельного пациента его врачом — именно на такую практику следует ориентироваться Украине. Ведь эффективное лечение способно обеспечить пациентам возможность жить обычной полноценной жизнью и быть социально активными гражданами своего государства», — отмечает председатель ОО «Всеукраинское объединение инвалидов — больных болезнью Гоше» Елена Мартыненко.